Les implants cochléaires sont utilisés depuis près d’un demi-siècle. Depuis le premier implant multicanal à Vienne en 1977, le nombre de personnes implantées n’a cessé de progresser pour atteindre le million. Soixante années de recherche sont sur le point de réaliser une nouvelle avancée : la thérapie génique est censée « guérir » la surdité, mais seulement la surdité génétique, et encore seulement une certaine proportion, et seulement sous certaines conditions, cette proportion pourra atteindre une audition dite « normale » avec compréhension et développement de la parole. Nous avons résumé les articles sur les premières expériences réussies de 2024 et examinons le sujet d’un point de vue critique, du point de vue des personnes sourdes.
Comme pour les implants cochléaires, les personnes sourdes craignent que des membres de leur communauté ne soient exclus de la communauté. Chaque enfant implanté est potentiellement un enfant qui n’apprend pas la langue des signes, ou qui est malentendant au lieu d’être sourd, et qui peut donc se retrouver dans une école pour personnes sourdes sans appareil auditif. Cette crainte est justifiée, mais difficile à mesurer, car le facteur langue des signes n’est pas pris en compte dans les statistiques, seul le handicap. Selon les chiffres de l’OMS, environ 80 000 personnes en Allemagne devraient être sourdes, mais seulement 50 000 environ sont enregistrées, à savoir celles qui possèdent une carte d’invalidité avec le statut « sourd ». On ignore combien d’entre elles sont culturellement sourdes, c’est-à-dire utilisent la langue des signes comme principal moyen de communication. Le signe « sourd » est également souvent conservé, même si les appareils auditifs ou les prothèses permettent une audition et une participation auditive quasi normales. À l’inverse, il est également peu probable que les fabricants fournissent des statistiques fiables, ni même qu’ils déclarent l’échec d’une implantation. Là encore, ce sont principalement les appareils « installés » qui sont comptabilisés. Ainsi, même si les appareils auditifs prennent la poussière dans un tiroir avec une pile vide, ils constituent un succès pour les statistiques.
Il ne reste que des vérités subjectives et des impressions personnelles. C’est aussi un sujet qui est, ou peut être, très émotionnel pour les deux parties de la courbe auditive.
Lorsqu’on annonce aujourd’hui que la thérapie génique pourrait guérir la surdité, la peur se mêle à l’espoir. La crainte, pour la communauté, que la surdité puisse être injectée partout comme un vaccin, tandis que les entendants espèrent que la surdité de leurs proches et de leurs enfants ne sera plus un fardeau pour eux, ou qu’ils trouveront un jour un remède, même si cela n’est pas possible avec la nouvelle méthode actuelle.
Comme c’est souvent le cas, un examen plus approfondi révèle qu’il s’agit d’une solution qui n’est envisageable que pour un petit groupe de personnes malentendantes.
La méthode CRISPR, également appelée « ciseaux génétiques », permet de scinder spécifiquement des brins d’ADN et d’y insérer de nouvelles informations génétiques. L’ADN est alors scindé dans le sens de la longueur. Ce processus fonctionne grâce à certaines protéines. La cellule qui contient l’ADN tente alors de réparer ces brins séparés. Le matériel nécessaire à cette réparation est préalablement introduit : l’ADN dit « thérapeutique ». Il en résulte un ADN spécialement adapté.
Parmi plus de 200 mutations génétiques responsables de la surdité, le « défaut d’Otoferline » a été choisi pour le test CRISPR. Un succès a été signalé à l’hôpital pour enfants de Philadelphie, aux États-Unis, en janvier 2024, mais il ne s’agissait que d’un succès technique. Un garçon de onze ans a recouvré l’audition. Dans le cas du « défaut d’Otoferline », la mutation empêche la production d’une substance messagère spécifique. En résumé : tout comme la sérotonine est le neurotransmetteur du sentiment de bonheur, l’otoferline est le neurotransmetteur pertinent pour l’audition. Si les cellules sont rééduquées à produire ce neurotransmetteur grâce à la thérapie génique, l’audition fonctionnera également à nouveau, du moins si, comme dans ce cas, tous les autres composants du système auditif, tels que les oreilles et la cochlée, sont intacts.
Cette thérapie n’est que d’une utilité limitée pour deux raisons : d’abord, son champ d’application est très restreint, et ensuite, pour des raisons plus complexes.
Le champ d’application limité est simplement dû aux chiffres. Chaque année en Allemagne, entre 10 et 30 enfants naissent avec le « défaut d’Otoferlin ». Avec environ 700 000 enfants nés chaque année en Allemagne, ce chiffre est de 0,004 %, ce qui est extrêmement faible. À titre de comparaison, environ 700 à 2 100 enfants naissent sourds ou malentendants chaque année, soit 0,1 à 0,3 %.
Revenons à la surdité génétique : outre la surdité due à l’Otoferlin, il existe 200 autres formes de surdité génétiquement déterminées. Cependant, même si les gènes concernés sont modifiés, la méthode Otoferlin ne permet plus d’influencer ces derniers, car si un gène a modifié l’oreille interne, par exemple, cette modification est déjà présente à la naissance de l’enfant et à la surdité diagnostiquée. Les ciseaux génétiques représentent donc une menace bien moindre pour la surdité que les implants cochléaires, même si toutes les surdités d’origine génétique pouvaient ainsi être éliminées.
Cependant, le garçon de 11 ans, qui entend grâce à la thérapie génique, a raté la fenêtre d’opportunité qui lui aurait permis d’apprendre une langue, qu’elle soit parlée ou signée. Bien qu’il entende, il ne peut rien faire avec les signaux car son cerveau n’a pas été stimulé pendant la période concernée. L’Apotheken-Rundschau a interviewé le Dr Kristin Rak, de l’hôpital universitaire de Wurtzbourg, qui a confirmé que la thérapie pouvait également fonctionner après l’implantation, mais a également recommandé de stimuler les zones cérébrales responsables du langage. Bien que la position médicale du Dr Rak soit accélérée pour les implants cochléaires, sa déclaration s’applique également à l’apprentissage de la langue des signes et à l’approche bilingue : « Nous conseillons aux parents […] de ne pas attendre l’approbation de la thérapie génique afin que les centres cérébraux responsables de l’audition et de la parole puissent se développer à un stade précoce. »
Cela soulève la question suivante : pourquoi avoir testé cette méthode sur un garçon qui n’a pas été encouragé sur le plan linguistique ? Se pourrait-il qu’ils aient voulu vérifier, par mesure de sécurité, si la thérapie affecte également les capacités de parole ? Du point de vue de l’éthique de la recherche, cette procédure serait très discutable.
En fin de compte, il existe toujours un risque d’erreur de jugement : la surdité est guérissable, il n’est pas nécessaire de préserver le centre de la parole, c’est-à-dire de favoriser le langage de l’enfant, qu’il soit signé ou parlé. Cela signifie que le développement linguistique de l’enfant est compromis.
En réalité, la thérapie génique favorise également une combinaison avec les implants cochléaires : des chercheurs de Göttingen souhaitent utiliser ces résultats pour faire progresser le développement des implants cochléaires optiques, une technologie en développement dans cette ville depuis 2008 qui permettrait une meilleure audition que les implants électriques précédents. La thérapie génique ne vise pas à corriger les mutations, mais plutôt à garantir la production de protéines photosensibles dans les oreilles, qui, associées aux implants optiques, permettent une meilleure audition.
Il est difficile d’imaginer combien d’argent est investi dans cette recherche par rapport à la promotion inexistante de la langue des signes et de la culture des sourds – dans un sens pratique.
Auteur: Wille Felix Zante (manua)