Kochleárne implantáty sa používajú už takmer pol storočia. Od prvého viackanálového implantátu vo Viedni v roku 1977 sa počet ľudí s implantátmi postupne vyšplhal na hranicu jedného milióna. Šesťdesiat rokov výskumu je na pokraji nového prelomu: génová terapia má „vyliečiť“ hluchotu, ale len genetickú hluchotu, a aj to len v určitých prípadoch a za určitých podmienok dosiahne takzvaný „normálny“ sluch so schopnosťou rozvíjať reč. Zhrnuli sme články o prvých úspešných pokusoch z roku 2024 a kriticky sa na túto tému pozeráme z perspektívy komunity nepočujúcich.

Rovnako ako pri kochleárnych implantátoch, aj tu sa ľudia z komunity obávajú, že im bude „odobratý“ sluch. Každé implantované dieťa je potenciálne dieťa, ktoré sa nenaučí posunkový jazyk, alebo ktoré bude len nedoslýchavé namiesto nepočujúceho, a preto môže skončiť v škole pre počujúcich bez pomôcok. Ide o oprávnenú obavu, ktorá sa však ťažko meria, keďže znalosť posunkového jazyka sa v štatistikách nezaznamenáva- iba postihnutie. Podľa údajov WHO by malo byť v Nemecku približne 80 000 nepočujúcich, ale evidovaných je len približne 50 000, a to tých, ktorí majú preukaz zdravotného postihnutia so znakom „nepočujúci“. Koľko z nich je kultúrne nepočujúcich, t. j. používajú posunkový jazyk ako hlavnú formu komunikácie, nie je známe. Znak „nepočujúci“ sa často zachováva aj vtedy, keď načúvacie prístroje alebo implantáty umožňujú takmer normálne počutie a akustickú účasť. Na druhej strane je tiež nepravdepodobné, že by výrobcovia poskytli spoľahlivé štatistiky alebo dokonca uviedli, kedy bola implantácia neúspešná. Aj v tomto prípade sa počítajú predovšetkým „nainštalované“ zariadenia. Takže aj keď sa na načúvacie prístroje zapadnú prachom v zásuvke s prázdnou batériou, pre štatistiku sú úspešné.

Zostávajú subjektívne pravdy a osobné skúsenosti. Je to tiež téma, ktorá je alebo môže byť veľmi emotívna pre obe strany počúvania.

Keď sa teraz oznámi, že génová terapia by mohla vyliečiť hluchotu, v ľuďoch sa mieša nádej so strachom. V komunite nepočujúcich ide o strach, že hluchota sa začne „liečiť“ podobne ako očkovanie. Naopak, medzi počujúcimi sa objavuje nádej, že hluchota ich detí či príbuzných už nebude záťažou – alebo že sa raz nájde „liek“ aj pre nich, hoci zatiaľ nie je dostupný.

Ako to už býva, pri bližšom pohľade zistíme, že toto riešenie je vhodné len pre malú skupinu ľudí so sluchovým postihnutím.

Metóda CRISPR, známa aj ako „génové nožnice“, je spôsob, ako špecificky rozdeliť vlákna DNA a vložiť do nich novú genetickú informáciu, odtiaľ pochádza názov „nožnice“ , keďže DNA sa rozdelí pozdĺžne. Pomocou špecifických proteínov sa narušená DNA v bunke pokúsi sama opraviť. Materiálom na túto opravu je predtým zavedená, takzvaná „terapeutická“ DNA. Výsledkom je špeciálne upravená DNA.

Z viac ako 200 génových mutácií, ktoré vedú k hluchote, bola na testovanie CRISPR vybraná porucha „otoferlínu“. Úspech bol zaznamenaný v detskej nemocnici vo Filadelfii v USA v januári 2024, ale bol to len technický úspech. Jedenásťročný chlapec mohol opäť počuť. Pri poruche otoferlinu totiž mutácia spôsobuje, že sa neprodukuje určitá prenášačová látka. Zhruba zjednodušene: tak ako je serotonín neurotransmiterom pre pocity šťastia, Otoferlin je príslušným neurotransmiterom pre sluch. Ak sa bunky pomocou génovej terapie takpovediac naučia tento neurotransmiter opäť produkovať, bude opäť fungovať aj sluch, prinajmenšom ak, ako v tomto prípade, sú všetky ostatné zložky sluchového systému, ako sú uši a slimák, neporušené.

Táto terapia má len obmedzené využitie z dvoch dôvodov. Po prvé preto, že oblasť použitia je veľmi obmedzená, a po druhé z trochu zložitejších dôvodov.

Skutočnosť, že oblasť použitia je obmedzená, je jednoducho spôsobená počtom. V Nemecku sa ročne narodí 10 až 30 detí s touto poruchou otoferlínu. Pri počte 700 000 detí narodených v Nemecku každý rok je to 0,004 %, čo je zanedbateľne málo. Pre porovnanie: ročne sa narodí približne 700 až 2 100 nepočujúcich alebo nedoslýchavých detí, čo predstavuje 0,1 až 0,3 %.

Späť ku genetickej hluchote: Okrem Otoferlinovej hluchoty existuje 200 ďalších foriem hluchoty, ktoré sú geneticky podmienené. Avšak aj keď sa zmenia správne gény, tieto sa už nedajú ovplyvniť metódou Otoferlin, pretože ak gén zmenil napríklad vnútorné ucho, táto zmena už nastala v čase, keď sa dieťa narodilo a hluchota bola diagnostikovaná. Génové nožnice sú preto oveľa menšou hrozbou pre hluchotu ako kochleárne implantáty, aj keby sa takto dala zničiť všetka geneticky podmienená hluchota.

Jedenásťročný chlapec, ktorý vďaka génovej terapii dokáže počuť, však premeškal príležitosť, počas ktorej sa mohol naučiť jazyk – či už hovorený alebo posunkový. Hoci počuje, nemôže tieto zvukové signály nijako spracovať, pretože jeho mozog nebol v príslušnom období stimulovaný. Denník Apotheken-Rundschau urobil rozhovor s doktorkou Kristin Rakovou z Univerzitnej nemocnice vo Würzburgu, ktorá potvrdila, že terapia by mohla fungovať aj po implantácii, ale zároveň odporučila, aby sa stimulovali oblasti mozgu zodpovedné za jazyk. Hoci je stanovisko Rakovej z lekárskeho hľadiska urýchlené v prípade kochleárnych implantátov, jej vyjadrenie sa vzťahuje aj na výučbu posunkového jazyka a bilingválny prístup: „Odporúčame rodičom […], aby nečakali na schválenie génovej terapie, aby sa centrá mozgu zodpovedné za sluch a reč mohli rozvíjať v ranom štádiu.

To vyvoláva otázku: Prečo bola metóda testovaná práve na chlapcovi, ktorý nebol jazykovo podporovaný? Mohlo to byť tak, že chceli pre istotu otestovať, či terapia ovplyvňuje aj rečové schopnosti? Z hľadiska etiky výskumu by to bol veľmi pochybný postup.

Pointa je, že stále existuje riziko nesprávneho posúdenia: hluchota je vyliečiteľná, nemusíme sa snažiť o rozvoj rečových centier – teda podporu žiadneho jazyka u dieťaťa, či už hovoreného alebo posunkového.“ Tým však jazykový vývin dieťaťa trpí.

Génová terapia je v skutočnosti aj zdrojom energie pre kombináciu s kochleárnymi implantátmi: výskumníci v Göttingene chcú využiť tieto zistenia na ďalší vývoj optických kochleárnych implantátov, technológie, na ktorej pracujú od roku 2008 a ktorá by mala umožniť lepší sluch než súčasné elektrické implantáty. Cieľom génovej terapie nie je odstrániť mutácie, ale vyvolať produkciu svetlocitlivých proteínov v ušiach, ktoré by v kombinácii s optickými implantátmi umožnili lepšie počuť.

Je ťažké si predstaviť, koľko peňazí sa investuje do tohto výskumu v porovnaní s neexistujúcou propagáciou posunkového jazyka a kultúry nepočujúcich – v praktickom zmysle.

Autor: Wille Felix Zante (manua)