Cochleaimplantat har använts i nästan ett halvt sekel. Sedan det första flerkanalsimplantatet i Wien 1977 har antalet personer med implantat stadigt ökat och närmar sig nu en miljon. Sextio års forskning står nu inför ett nytt genombrott: genterapi sägs kunna ”bota” dövhet – men endast genetisk dövhet, och även då endast för en viss andel, och bara under vissa förutsättningar kommer denna andel att uppnå så kallad ”normal” hörsel med talförståelse och språkutveckling. Vi har sammanfattat artiklarna om de första lyckade försöken under 2024 och granskar ämnet kritiskt ur ett dövperspektiv.
Precis som med cochleaimplantat är döva personer oroliga för att medlemmar ur gemenskapen kan försvinna från den. Varje barn som får ett implantat är potentiellt ett barn som inte lär sig teckenspråk, eller som blir hörselskadat i stället för dövt och därmed kanske hamnar i en hörande skola utan hörapparat. Det är en berättigad oro som är svår att mäta, eftersom teckenspråksanvändning inte registreras i statistiken – endast funktionsnedsättningen. Enligt WHO:s siffror borde omkring 80 000 personer i Tyskland vara döva, men endast cirka 50 000 är registrerade, nämligen de som har ett handikappkort med tecknet ”döv”. Hur många av dem som är kulturellt döva, alltså använder teckenspråk som sitt huvudsakliga kommunikationsmedel, är okänt. Symbolen ”döv” behålls också ofta även om hörapparater eller implantat möjliggör nästan normal hörsel och akustiskt deltagande. Omvänt är det också osannolikt att tillverkare lämnar tillförlitlig statistik eller ens anger när en implantation har misslyckats. Även här räknas främst de ”installerade” apparaterna. Så även om hörapparaten ligger och samlar damm i en låda med tomt batteri, räknas det som en framgång i statistiken.
Det som återstår är subjektiva sanningar och personliga intryck. Det är också ett ämne som är eller kan vara mycket känsloladdat för båda sidor av hörselkurvan. När det nu tillkännages att genterapi skulle kunna bota dövhet, blandas rädsla med hopp. Rädsla från gemenskapens sida att dövhet ska kunna ”sprutas bort” överallt som ett vaccin, hopp från hörande personer att dövhet hos släktingar och barn inte längre ska vara en börda för dem – eller att de själva en dag ska kunna bli botade, även om det inte är möjligt med den nuvarande metoden. Som så ofta visar det sig vid närmare granskning att detta är en lösning som endast är aktuell för en liten grupp hörselskadade.
CRISPR-metoden, även kallad ”gensax”, är ett sätt att specifikt klippa isär DNA-strängar och infoga ny genetisk information – därav namnet ”sax” – DNA:t klipps på längden. Detta sker med hjälp av vissa proteiner. Cellen där DNA:t finns försöker därefter reparera dessa uppdelade strängar. Materialet för denna reparation är tidigare introducerat så kallat ”terapeutiskt” DNA. Resultatet är specialanpassat DNA.
Av över 200 genmutationer som leder till dövhet valdes ”Otoferlin-defekten” för CRISPR-försöket. En framgång rapporterades från barnsjukhuset i Philadelphia, USA, i januari 2024 – men det var endast en teknisk framgång. En elvaårig pojke kunde höra igen. Vid Otoferlin-defekten gör mutationen att ett visst signalsubstansämne inte produceras. Förenklat kan man säga: precis som serotonin är signalsubstansen för glädjekänslor, är otoferlin den relevanta signalsubstansen för hörsel. Om cellerna genom genterapi lärs producera denna signalsubstans igen fungerar hörseln åter – åtminstone om, som i detta fall, alla andra delar av hörselsystemet, som öronen och snäckan (cochlea), är intakta. Denna terapi är dock endast av begränsad nytta av två skäl. Dels för att användningsområdet är så litet, och dels av mer komplicerade orsaker.
Att användningsområdet är begränsat beror helt enkelt på siffrorna. Cirka 10–30 barn föds varje år i Tyskland med Otoferlin-defekten. Med cirka 700 000 födslar per år i Tyskland utgör detta 0,004 %, vilket är försvinnande litet. Som jämförelse: cirka 700–2 100 barn föds döva eller hörselskadade varje år, vilket är 0,1–0,3 %.
Tillbaka till genetisk dövhet: förutom Otoferlin-dövhet finns det 200 andra genetiskt betingade former av dövhet. Men även om rätt gener förändras kan dessa inte längre påverkas med Otoferlin-metoden, eftersom om en gen har förändrat innerörat har denna förändring redan inträffat när barnet föds och dövheten diagnostiseras. Gensaxen är därför ett mycket mindre hot mot dövhet än cochleaimplantat – även om all genetiskt orsakad dövhet kunde ”utplånas” på detta sätt.
Den elvaårige pojken som nu kan höra med hjälp av genterapi har dock missat det språkfönster där han kunde ha lärt sig ett språk – vare sig talat eller tecknat. Även om han kan höra, kan han inte använda signalerna eftersom hans hjärna inte stimulerats under den relevanta perioden. Apotheken-Rundschau intervjuade Dr Kristin Rak från universitetssjukhuset i Würzburg, som bekräftade att terapin även kan fungera efter implantation, men också rekommenderade att de delar av hjärnan som ansvarar för språk bör stimuleras. Raks medicinska rekommendation gäller främst cochleaimplantat, men uttalandet gäller även teckenspråk och tvåspråkigt förhållningssätt: ”Vi råder föräldrar […] att inte vänta på godkännandet av genterapin, så att hjärnans hörsel- och talcentra kan utvecklas tidigt.”
Det väcker frågan: varför testades då metoden på en pojke som inte fått någon språklig stimulans? Kan det vara så att man ville testa om terapin också påverkar talförmågan, för säkerhets skull? Ur ett forskningsetiskt perspektiv skulle det vara ett mycket ifrågasatt förfarande.
Slutsatsen är att risken för felbedömning kvarstår: dövhet är botbar – alltså behöver vi inte stimulera talcentrat på något sätt, det vill säga inte främja något språk hos barnet, varken talat eller tecknat. Barnets språkutveckling hamnar därmed i skymundan.
Faktum är att genterapin också driver på en kombination med cochleaimplantat: forskare i Göttingen vill använda resultaten för att driva utvecklingen av optiska cochleaimplantat, en teknik som har utvecklats där sedan 2008 och som sägs ge bättre hörsel än tidigare elektriska implantat. Genterapin är här inte tänkt att korrigera mutationer, utan snarare att säkerställa att ljuskänsliga proteiner produceras i öronen, vilka i kombination med de optiska implantaten möjliggör bättre hörsel.
Det är svårt att föreställa sig hur mycket pengar som investeras i denna forskning jämfört med det obefintliga stödet för teckenspråk och dövkultur – i praktiken.
Författare: Wille Felix Zante (manua)